Humangenetik

Willkommen im Fachbereich Humangenetik des MVZ I der Uniklinik Köln!

Die Humangenetik des MVZ ist fachlich und räumlich eng an das Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln angebunden. Der Schwerpunkt der humangenetischen Sprechstunde des MVZ liegt auf der Klärung der genetischen Ursachen von kindlichen Entwicklungsstörungen. Dabei arbeitet die Humangenetik u. a. mit dem Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) der Uniklinik Köln zusammen. Weitere Schwerpunkte der humangenetischen Sprechstunde sind genetische Nierenerkrankungen und die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta). Auch bei diesen Fragestellungen wird mit den jeweiligen klinischen Spezialisten der Uniklinik Köln kooperiert, um eine bestmögliche Versorgung der Patienten zu erreichen.

Darüber hinaus bietet die Humangenetik im MVZ in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln ein breites Spektrum an modernen genetischen Untersuchungsmethoden für eine Vielzahl von diagnostischen Fragestellungen an. Zum Einsatz kommen unter anderem die konventionelle Sanger-Sequenzierung, eine hoch auflösende Array-CGH-Plattform sowie MLPA- und Realtime-PCR-Analysen. Am Institut für Humangenetik werden auch Gen-Panel-Analysen mittels Next-Generation-Sequencing im Rahmen wissenschaftlicher Projekte durchgeführt. Das Diagnostik-Angebot finden Sie hier.