Patienten

Eine humangenetische Beratung soll verständliche Informationen zu genetischen Erkrankungen und zu genetischen Testmöglichkeiten vermitteln. Dies beinhaltet u. a. die Ursachenklärung und Einordnung eines Krankheitsbildes (die „Diagnose“) und die Einschätzung des Wiederholungsrisikos für weitere Familienmitglieder.

Der Schwerpunkt der humangenetischen Sprechstunde des MVZ liegt auf der Klärung der genetischen Ursachen von kindlichen Entwicklungsstörungen. Weitere Schwerpunkte sind genetische Nierenerkrankungen und die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta).

Gesetzlich Versicherte benötigen eine gültige Versichertenkarte. Bei der telefonischen Anmeldung werden wir Sie bitten, uns möglichst vorab (per Post, Fax oder email) ärztliche Befundberichte zu der Fragestellung des humangenetischen Beratungsgespräches zur Verfügung zu stellen. Je mehr Informationen wir haben, desto konkreter und zielgerichteter können wir Ihnen weiterhelfen.

Ratsuchende oder Patienten mit anderen humangenetischen Fragestellungen können sich auch gerne in der Poliklinik des Instituts für Humangenetik der Uniklinik Köln vorstellen. Hierfür wird ein gelber Überweisungsschein nach Muster 6 benötigt. Die Anmeldung erfolgt unter der Telefonnummer 0221 478-86214.
Die molekulargenetischer Diagnostik, die von der Humangenetik im MVZ in Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der Uniklinik Köln angeboten wird, finden Sie hier.